Se dice que a pesar de que la
genética tuvo su génesis desde el siglo XIX, fue estudiada en ciertos
desórdenes como el albinismo y la hemofilia, por solo mencionar algunos y pese
a los resultados actuales a nivel mundial, la genética médica, que es la
aplicación de esta en la medicina, es considerada un desarrollo tardío.
Surgió después de la Segunda
Guerra Mundial (1939-1945), debido al descrédito de los movimientos eugénicos.
De acuerdo con fuentes consultadas, el uso inadecuado nazi de la eugenesia fue el detonante. Esta
especialidad alcanzó un nivel importante en la segunda mitad del siglo XX y
todavía continúa.
Entre los programas de la
Salud en Camagüey, como en Cuba, el de Genética Médica se incluye como un
eslabón apreciable en los resultados del Programa de Atención Materno-Infantil
(PAMI) y aunque cuenta con un Centro Provincial dedicado a la especialidad,
ubicado aledaño al hospital Materno Ginecobstétrico Universitario Ana Betancourt,
cada embarazada recibe este tipo de atención en su área de Salud.
La doctora Elizabeth Angulo
Cebada, especialista en Genética Clínica y directora del Centro, dijo que el
100 % de las gestantes captadas en la Atención Primaria de Salud (APS)
—entiéndase consultorios del médico de la familia o policlínicas—, necesitadas
de la continuidad de estos estudios aquí lo han recibido en el transcurso de
este año y hasta el mes de mayo, con vistas a detectar precozmente cualquier
anomalía o riesgo para el futuro bebé.
Entre las 11,6 y 13,6 semanas
de embarazo está indicado un ultrasonido capaz de identificar malformaciones congénitas
y cromosomopatías. Quiere decir que si la mujer acude tarde a su médico de
familia corre el peligro de que algunas de estas anomalías no sean descubiertas
a tiempo, cuestión que no debe suceder porque las condiciones están creadas
para que así sea y de encontrarse alguna sospecha siquiera, son atendidas aquí,
hasta tanto se compruebe o sea descartada.
Sin lugar a dudas, añadió la
doctora, los logros de la ultrasonografía son innegables por la preparación del
recurso humano y la obtención de los equipos. La ecocardiografía también está
al alcance de la atención primaria del sector y los casos de dudas o detección
de algún problema en ese sentido son remitidos al Centro para que estas mujeres
estén bajo la mira del cardiólogo.
Como es de suponer, no todas
las malformaciones congénitas pueden ser descubiertas, algunas son de difícil
diagnóstico.
En caso de detectarse a tiempo
alguna malformación, incluso, incompatible con la vida del futuro bebé, solo la
familia es quien determina la interrupción del embarazo, y si la anomalía es
advertida más tarde, la suspensión de este nunca sería la solución, sino
conocer cómo viene el bebé para adoptar las medidas pertinentes desde el mismo
momento del parto.
Por el Laboratorio de
Citogenética del Centro, catalogado de Referencia Nacional, pasan las
embarazadas mayores de 37 años y las menores de 15, o aquellas con un hijo
anterior con alteraciones a nivel de los cromosomas. Es un departamento de
proceso de análisis cromosómico, realizado mediante una pequeña muestra del
líquido amniótico extraído que rodea al feto.
La amniocentesis, que es
la prueba prenatal más común utilizada para diagnosticar defectos congénitos
cromosómicos y genéticos, es muy costosa. El frasco del medio de cultivo está
entre los 70 y 77 dólares y cada uno es utilizado en alrededor de ocho
pacientes, esto sin contar los materiales gastables y desechables y como es
conocido todos estos servicios son gratuitos.
En el programa de detección precoz de errores innatos del
metabolismo encontramos el de la fenilcetonuria, entre otros, con la toma de
muestra del talón del bebé a los cinco días de nacido. Esto favorece la
atención rápida y oportuna ante cualquier alteración y la doctora Elizabeth
reconoció el trabajo exquisito que realizan las enfermeras en la APS en esta
dirección.
Autora:
Olga Lilia Vilató de Varona
Fotos: Otilio Rivero Delgado
Corrección: Oriel Trujillo
Prieto
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| Mediante el ultrasonido, la doctora Guadalupe Ruz, da crédito o no a la sospecha de riesgo por la cual la paciente fue remitida al centro. |
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El licenciado Nelson Martín, estudia el diagnóstico prenatal en mujeres
mayores de 37 años y menores de 15.
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